Запись на прием

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома

Содержание статьи:


По данным ВОЗ насчитывается около 1,5 миллионов детей в мире с тяжелыми зрительными нарушениями или полностью слепых. Проблема детских офтальмопатологий, которые способны провоцировать существенную утрату зрения или слепоту, является актуальной проблемой для ученых и офтальмологов. Чаще всего эти последствия вызываются врожденными патологиями. В России врожденная глаукома приводит к слепоте 6,5 %, а к слабовидению – 2,5 % детей. Чаще она обнаруживается у мальчиков. Болезнь считается относительно редкой и выявляется примерно у 1 новорожденного на 1000 родов. Однако показатели частоты такой разновидности глаукомы могут быть некорректными, поскольку некоторые ее разновидности дебютируют только в подростковом возрасте.

В большинстве случаев врожденная глаукома провоцируется генетическими причинами, реже – приобретенной внутриутробно офтальмопатологией, характеризующейся недостаточным развитием передней камеры глаза (ПКГ) и трабекулярной части. Эти морфологически-структурные дефекты рано или поздно приводят к дисбалансу в циркуляции водянистой влаги и повышению внутриглазного давления (ВГД).


Основное коварство этой врожденной болезни – ее способность без лечения приводить к слепоте. При отсутствии своевременной диагностики и адекватной медицинской помощи ребенок может ослепнуть через 4-5 лет после появления первых проявлений повышенного ВГД.


Первоначальные сигналы этой опасной болезни обычно замечаются родителями или участковыми педиатрами, поскольку они внезапно появляются через 2-3 месяцев после рождения. Из-за появления болей малыш становится гиперчувствительным к яркому свету, плаксивым и капризным без видимых причин. Основным визуально заметным симптомом врожденной глаукомы считается увеличение глазных яблок.

Почему развивается это опасное заболевание? Как оно проявляется, выявляется и лечится? Можно ли предупредить его развитие? Ответы на эти и другие вопросы поможет получить наша публикация.

Причины возникновения врожденной глаукомы

У 80 % больных с врожденной глаукомой причины ее появления связаны с наличием мутации в локализованном во второй хромосоме гене CYP1B1. Сейчас выявлено более 50-ти трансформаций этого гена и все они достоверно связаны с развитием этой болезни.

Присутствие генных изменений вызывает блокировку белка цитохрома Р4501В1. Пока функции этого протеина недостаточно изучены учеными, но предполагается, что цитохром Р4501В1 играет определенную роль при формировании ПМК. Дефекты в протеине вызывают аномалии в метаболизме, которые и приводят к изменениям в развитии ПМК и трабекулярной сети. В итоге после рождения в определенном возрасте у ребенка развивается одна из врожденных форм глаукомы.

Кроме повреждений в гене CYP1B1 есть данные о влиянии на развитие офтальмогипертензии врожденного типа, находящегося в первой хромосоме гена MYOC. Он экспрессирует белок миоциллин, участвующий в формировании многих глазных тканей и трабекулярной сети. Ранее учеными было установлено, что данная трансформация приводит к ювенильной открытоугольной глаукоме. При одновременном поражении CYP1B1 и MYOC формируется врожденная глаукома.


Во время исследований и наблюдений выяснено что генные мутации MYOC и/или CYP1B1 наследуются по аутосомно-рецессивному принципу.


У 20 % пациентов с присутствующей с рождения офтальмогипертензией нарушения в строении вызывают не присутствием заболеваний или генных трансформаций у родителей, а спонтанные мутации или повреждения глазного аппарата во время внутриутробного развития плода. В таких случаях патология вызывается инфекциями (например, токсоплазмозом, гриппом или краснухой) у будущей матери, влиянием тератогенных внешних факторов (например, алкогольной интоксикации, радиации, токсикоза, приемом некоторых лекарств, авитаминозом и пр.), внутриутробными травмами, метаболическими сбоями, ретинобластомой. Также изменения в строении ПКГ и трабекулярной сети наблюдаются при таких врожденных патологиях как ангидроз, синдром Морфана и др. В этих случаях болезнь называют вторичной врожденной глаукомой.

Еще одним фактором, который нередко способствует развитию этого заболевания становится недоношенность. Этот факт объясняется тем, что образование радужно-роговичного угла завершается не ранее чем к 38 неделе гестации. При преждевременном рождении (особенно до 35 недели) вероятность офтальмогипертенззи увеличивается во много раз и среди стационарных пациентов педиатрических офтальмологических отделений этот фактор присутствует почти у половины больных с таким диагнозом.

Патогенез

При разных разновидностях врожденной глаукомы механизм повышения ВГД практически одинаков. Он связан с неполным развитием ПКГ и трабекулярной сети. Их ограниченность вызывает дисбаланс гидродинамики и накопление избыточного объема ВГЖ, приводящих к гипертензии.

Несмотря на большую чем у взрослых эластичность роговичной оболочки и склеры, накопление влаги приводит к их перерастяжению. До определенного момента размеры яблок компенсаторно увеличиваются (обычно сразу в двух направлениях), но со временем это перераспределение ВГЖ становится недостаточным и давление внутри глаза повышается.


Помните! При врожденной глаукоме самыми частыми и опасными осложнениями являются ведущие к слепоте отслоения сетчатки и помутнения роговицы. Именно поэтому ее своевременное выявление и начало адекватного лечения является первостепенной задачей для педиатров, родителей и детских офтальмологов!


Появившиеся изменения провоцируют уплощение роговичной оболочки и хрусталика. В будущем могут появляться микроразрывы, вызывающие помутнение этих структур. Из-за гипертензии и компрессии тканей сетчатка истончается и может отслаиваться, страдает оптический нерв, поскольку из-за отклонений в кровообращении и дефицита питания в его тканях развиваются атрофические изменения.

Классификация врожденной глаукомы

В зависимости от первопричин появления окулисты разделяют врожденную глаукому на первичную (из-за генетических мутаций), вторичную (провоцируемую негативными факторами, действующими на зрительную систему плода) и комбинированную.

Обусловленная генными трансформациями глаукома разделяется на три формы:

  • Ранняя. Признаки этой патологии присутствуют уже после рождения и проявляются до первых трех лет жизни.

  • Инфантильная. Дебютирует в 3 – 10 лет. Признаки мало схожи с проявлениями ранней глаукомы и больше напоминают офтальмогипертензию у взрослых.

  • Ювенильная. Первые симптомы, как правило, появляются в подростковом периоде и схожи с инфантильной формой.

Выявить определенную взаимосвязь между выявленными разновидностями нарушений в гене CYP1B1 и разновидностями врожденной глаукомы пока не удалось.


Такая вариабельность дебюта повышенного ВГД связана с выраженностью недоразвития трабекулярной сети. Чем больше они выражены, тем раньше проявляется патология.


Врожденная глаукома может быть простой (гидрофтальм) и проявляться только внутриглазной гипертензией, сочетается с другими офтальмопатологиями (микрофтальмом, аниридией, микрокорнеей, катарактой, энцефалотригеминальным ангиоматозом) или системными аномалиями (пороками сердца, тугоухостью, микроцефалией, синдромами Рубинштейна-Тейби, Маркезани, Марфана).

Для характеристики офтальмогипертензии применяется система по Маклакову:

  • нормальное – до 23 мм рт. ст., не сопровождается отеком роговицы;

  • умеренно повышенное – от 23 до 30 мм рт. ст., роговичный отек периодический;

  • высокое – от 31 до 40 мм рт. ст., роговичная оболочки отекшая постоянно, есть полосчатые и/или облакоподобные помутнения;

  • крайне высокое – выше 40 мм рт. ст., роговичный отек стойкий, есть значительные помутнения.

По характеру нарастания ВГД глаукому разделяют на стабильную или прогрессирующую. В зависимости от характера течения заболевание характеризуется как:

  • доброкачественное – прогрессирует медленно и обычно проявляется в 1 - 2-й год жизни.

  • типичное – дебютирует в 3-4 месяца и сопровождается характерными признаками;

  • злокачественное – сразу после родов в новорожденного выявляются запущенные стадии, рост показателей ВГД и других отклонений прогрессирует стремительно в первые 2 месяца.

Симптомы и признаки врожденной глаукомы

При ранней форме этого заболевания характерные проявления обнаруживаются в возрасте до 3-х лет. Крайне редко они замечаются уже при рождении, реже – до 2-3 месяцев жизни.


После дебюта офтальмогипертензии ребенок проявляет беспокойство, становится капризным, плохо засыпает и спит. Эти симптомы врожденной глаукомы вызываются болезненными и дискомфортными ощущениями, возникающими в глазах. Через несколько недель или месяцев появляется второй характерный симптом – увеличение в размерах глаз (реже увеличивается только один). Это проявление иногда создает обманчивый эффект «красивого большеглазого» малыша.

Позднее у возникают такие признаки как светобоязнь, гиперсекреция слезной жидкости. У некоторых больных мутнеет роговица.

Ювенильная и инфантильные формы очень схожи своими проявлениями. Как правило, при таких диагнозах яблоки не увеличиваются. Первыми жалобами становятся ощущения болей и дискомфорта, головные боли. Ребенок может жаловаться на возникновение ореолов вокруг яркого источника света, мелькание «мушек» и темных пятен, и другие ухудшения зрения. У большинства детей при глаукомах ювенильного и инфантильного типа параллельно присутствует миопия, косоглазие или миопический астигматизм. По мере прогрессирования гипертензии поля зрения сужаются, ребенок хуже видит предметы боковым зрением, появляются изменения темновой адаптации.

При ранней форме характерно присутствие отечности и инъецированности сосудов склеры, светобоязнь.

При офтальмологическом обследовании обнаруживается повышенное давление ВГД, замедление зрачковых реакций, отечность, увеличение размеров и помутнения роговой оболочки, увеличение глаз, дистрофические изменения диска оптического нерва. У 75 % пациентов поражения двухсторонние. На более поздних стадиях выявляются истончения и перерастяжения конъюнктивы, разрывов склер, стафиломы. Иногда выявляются симптомы катаракты.

Осложнения

При длительном отсутствии лечения или осложненном и злокачественном течении вторичная офтальмогипертензия способна приводить к сужению полей и другим нарушениям зрения, катаракте, разрывам склеры, отслойке ретины, атрофии оптического нерва и частичной или полной слепоте.

Диагностика врожденной глаукомы

Болезнь выявляется на основании результатов всестороннего офтальмологического обследования, включающего в себя помимо осмотра выполнение тонометрии, биомикроскопии, гониоскопии, офтальмоскопии, УЗ-биометрии и кератометрии. Для определения ее вида проводится изучение характера течения гестации, наследственного анамнеза и выполнение генетических анализов посредством прямого секвенирования последовательности в гене CYP1B1.

До зачатия поиск мутированного CYP1B1 осуществляется при помощи амниоцентеза и других способов.

Общие принципы лечения

Всем детям рекомендуется диспансерный учет с обязательным выполнением инструментального обследования 1 раз в месяц. Сроки оказания хирургической помощи определяются в зависимости от клинических проявлений гипертензии, особенностей морфологически-структурных изменений и общего состояния здоровья. До ожидания операции оказывается консервативная помощь

В качестве медикаментозной терапии при врожденной глаукоме назначаются антиглауматозные капли и другие гипотензивные средства. Для улучшения трофики тканей и повышения зрительных функций используются препараты для улучшения кровообращения, витаминно-минеральные комплексы и БАДы, десенсибилизирующие и общеукрепляющие.

Функциональная терапия необходима при выявлении показаний. Она подразумевает плеоптическую терапию и коррекцию аметропии.

Хирургические операции при врожденной глаукоме

Для оказания хирургической помощи проводятся классические и лазерные антиглауматозные операции. Схема и метод вмешательства подбираются строго персонально.

В зависимости от строения глаза и клинических признаков проводятся такие виды офтальмоопераций:

  • Гониотомия

  • Синустрабекулотомия

  • Синустрабекулэктомия

  • Дренажные операции

  • Лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция

При необходимости антиглауматозные методики сочетаются. Впоследствии может понадобиться их дополнение дренирующими операциями.

В послеоперационном периоде больной находится под постоянным контролем офтальмохирурга и обязательно должен выполнять все рекомендации специалиста. После проведенного лечения рекомендуется диспансерное наблюдение на протяжении не менее 3 месяцев.

Прогнозы и профилактика

В большинстве случаев при своевременном выявлении и оказании квалифицированной помощи прогноз врожденной глаукомы благоприятный. При позднем начале лечения могут возникать различные по степени тяжести нарушения зрительных функций.

Со временем необходимость в повторных вмешательствах в 2 раза чаще возникает у детей с сопутствующие соматическими патологиями и поражениями тканей и органов.


Запись на прием Сегодня записались: 11
Так же Вы можете записаться по телефонам: +7 (495) 699-17-10, +7 (495) 699-17-79, +7 (495) 699-46-13
С этой статьей читают:
Вторичная глаукома и ее лечение

Вторичная глаукома развивается на фоне других глазных и общих заболеваний. Эта патология – причина удаления глазного яблока в 20 – 45% случаев.

Подробнее >>
Закрытоугольная глаукома

Закрытоугольная глаукома – патологическое состояние, возникающее при полном или частичном закрытии внутриглазной дренажной системы корнем радужки...

Подробнее >>
Лечение глаукомы глаза

Глаукома представляет собой большую группу патологий органа зрения, насчитывающую до 60-ти заболеваний. Все патологические процессы характеризуются общими признаками, основные из которых состоят в следующем:

Подробнее >>
Лечение и профилактика глаукомы

Если начинать лечение глаукомы у опытных специалистов при первых симптомах, то зрительные функции удастся полностью восстановить и предупредить атрофию зрительного нерва.

Подробнее >>
Вверх